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Un chromosome humain a été entièrement séquencé pour la première fois

C’est une première pour la science. Des scientifiques ont réussi à séquencer un chromosome humain dans sa totalité avec une précision jamais vue auparavant. Il s’agit du chromosome X, l’un des deux chromosomes sexuels de l’être humain.

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Crédit : PublicDomainPictures / Pixabay

Le génome de l’Homme est le plus séquencé des vertébrés à ce jour. Néanmoins, le séquençage de son ADN comporte toujours des zones d’ombre. Les 23 paires de chromosomes contiennent chacune 3,2 milliards de bases qui sont les acides nucléiques. L’élément de base de l’acide nucléique est le nucléotide. Ce sont les segments répétitifs de nucléotides que les scientifiques ont toujours du mal à séquencer, après deux décennies de travail.

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De nouvelles technologies ont permis cette avancée scientifique

Des chercheurs du Genomics Institute de l’université de Californie à Santa Cruz (UCSC) ont donc réussi pour la toute première fois à séquencer entièrement un chromosome. Cela a été possible grâce à l’utilisation de nouvelles technologies de séquençage de l’ADN. Elles « permettent des lectures ultra-longues comme la technologie de séquençage par nanopores », a expliqué la chercheuse Karen Miga qui est l’auteure principale de l’étude réalisée.

Jusqu’à présent, les technologies disponibles n’arrivaient qu’à effectuer des lectures courtes. Cela ne suffisait pas pour séquencer les longs segments répétitifs. Les chercheurs devaient alors les assembler pour tenter de reconstituer le puzzle. C’était cependant une tâche impossible puisque les lectures se ressemblaient très fortement. Grâce aux technologies de séquençage utilisées, les chercheurs arrivent à obtenir des lectures longues de centaines de milliers de paires de bases.

Le chromosome X, qui est l’un des deux chromosomes sexuels de l’être humain, a été séquencé dans sa totalité avec une précision qui n’avait jamais été vue auparavant dans le séquençage de l’ADN. Il n’a pourtant pas été réussi du premier coup. Selon Karen Miga, la séquence présentait plusieurs interruptions que les chercheurs ont dû compléter manuellement. La technologie de séquençage par nanopores a été réutilisée pour résoudre deux duplications segmentaires de nucléotides. Au final, les chercheurs ont réussi à aligner correctement les lectures entre elles afin de couvrir tout le centromère et obtenir un séquençage parfait d’un chromosome X.

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Source : Phys.org